El síndrome de Down, causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, es una de las condiciones genéticas más comunes y conocidas. Esta anomalía genética provoca una serie de efectos en el desarrollo físico y cognitivo de los afectados, lo que ha hecho que la investigación sobre el síndrome de Down sea una prioridad en la biomedicina. Recientemente, un equipo de científicos de varias universidades japonesas logró un hito significativo al eliminar la copia extra del cromosoma 21 en un laboratorio. Utilizando la revolucionaria herramienta de edición genética CRISPR-Cas9, los investigadores abren la puerta a nuevas posibilidades en la lucha contra esta condición genética.
El equipo, que incluye expertos de la Universidad de Medicina de Mie y la Universidad de Salud de Fujita, detalló sus descubrimientos en la revista PNAS Nexus. El logro se centra en la eliminación específica del cromosoma 21 extra en células humanas afectadas por la trisomía 21, la variante genética que causa el síndrome de Down. Aunque este avance se encuentra en una etapa preliminar, es el primer paso hacia el desarrollo de terapias que puedan corregir directamente el desequilibrio genético responsable del síndrome.
El procedimiento llevado a cabo por los investigadores utilizó una versión modificada de CRISPR-Cas9, conocida como “corte específico por alelo”. Esta técnica permitió identificar y eliminar solo una de las tres copias del cromosoma 21 presentes en las células de un paciente con síndrome de Down. Esta precisión es crucial, ya que evita el riesgo de alterar otros cromosomas y causar efectos secundarios genéticos no deseados. A través de esta intervención, los científicos lograron restaurar el número normal de cromosomas en las células tratadas, un paso fundamental para el tratamiento potencial del síndrome de Down.
Los experimentos se realizaron en células madre pluripotentes inducidas (iPSCs) derivadas de fibroblastos de un paciente con síndrome de Down. Estos experimentos demostraron que la eliminación del cromosoma extra permitió “rescatar” la estructura genética de las células, mejorando su viabilidad y reduciendo el estrés celular.
Sin embargo, los investigadores destacan que esta técnica está aún lejos de ser aplicable en humanos y enfrenta varios retos. Uno de los principales desafíos es mejorar las tasas de eliminación del cromosoma y minimizar los riesgos asociados con el corte del ADN, que podría generar alteraciones no deseadas en el genoma. Además, aunque los resultados en el laboratorio son prometedores, aún queda mucho por hacer para optimizar la herramienta CRISPR-Cas9 y aplicarla a etapas más tempranas del desarrollo embrionario, como en procedimientos de fertilización in vitro.